Prever a saúde do bebê

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Prever a saúde do bebê
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Detectar doenças infantis graves em pares antes que eles tenham a seus filhos. É o que poderia conseguir um novo teste que poderia ser usado de forma rotineira, de acordo com um artigo publicado na revista Science Translational Medicine.
Individualmente, as doenças infantis herdadas são pouco comuns na população em geral. No entanto, no seu conjunto, representam cerca de 20% de todas as mortes infantis e 10% de todas as internações pediátricas.
Graças aos avanços em genética, os cientistas identificaram mais de mil genes envolvidos nestas doenças ao longo das últimas décadas. Com base neste trabalho, uma equipe de vários centros de pesquisa norte-americanos, representados por Stephen Kingsmore, do National Center for Genome Resources em Santa Fé, desenvolveram um teste capaz de examinar antes da concepção várias centenas de amostras de DNA simultaneamente para detectar 448 doenças infantis herdadas recesivamente.
A prova é baseada em uma combinação de técnicas, incluindo captura e enriquecimento de genes branco, sequenciamento de próxima geração e sofisticados análise de bioinformática. Ao colocá-la à prova em mais de 100 voluntários não aparentados descobriram que cada pessoa tinha em média dois ou três severas mutações de doenças infantis.
Os pesquisadores também descobriram que cerca de 10% das mutações de doenças em bases de dados utilizadas comumente é incorrecto, pelo que precisam de ser examinadas cuidadosamente.
Os responsáveis por esta nova prova reconhecem que os seus dados são preliminares, mas propõem que deve estar disponível para todo o mundo, dada a possível distribuição aleatória de dois ou três mutações na população em geral. Em combinação com assessoria genética, esta tecnologia poderia reduzir a incidência de graves doenças recessivas para crianças e ajudar a acelerar o diagnóstico dessas doenças em recém-nascidos.
No entanto, antes que possa chegar ao local, deve-se ter em conta a carga psicológica desta prova, juntamente com outras questões relacionadas com a dinâmica da reprodução, apontam.

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